No Ceará, a triagem neonatal, através do teste do pezinho é feita pelo
Laboratório Central de Saúde Pública – Lacen, da rede pública do governo do
Estado, com cobertura nos 184 municípios do Estado. O Lacen já realiza as fases
I, II e III, que identificam fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença
falciforme e fibrose cística – e nesta semana foi habilitado pelo Ministério da
Saúde para a realização da fase IV, que inclui a hiperplasia adrenal congênita,
doença genética caracterizada por uma deficiência nas glândulas adrenais (ou
suprarrenais), localizadas logo acima dos rins) e a deficiência de biotinidase
(patologia na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina, conhecida
como vitamina B8, vitamina B7 ou vitamina H - de maneira adequada) na triagem
neonatal de doenças genéticas e/ou congênitas.
Quanto mais precoce o
diagnóstico, melhor o prognóstico e a taxa de sobrevida. O teste é feito a
partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido. A
identificação precoce de doenças permite evitar o aparecimento dos sintomas,
através do tratamento apropriado, por isso, recomenda-se realizar a coleta para
o teste imediatamente entre o terceiro e quinto dia de vida do bebê e as
amostras de sangue devem chegar o mais rápido possível ao Lacen. O tempo entre a
coleta e a realização do teste é de importância vital para dar início ao
tratamento dos casos diagnosticados, que deve começar antes dos primeiros 30
dias de vida.
O laboratório cumpre um importante papel para o
fortalecimento do Sistema Único de Saúde quando contribui com a prevenção e
redução da morbimortalidade provocada pelas patologias triadas. Com 105.670
amostras analisadas nas fases I, II e III em 2014, 67 casos foram diagnosticados
no Estado (três para fenilcetonúria, 38 para Hipotireoidismo Congênito, 21 para
Anemia Falciforme e cinco para fibrose cística).
Na rede pública da
Secretaria da Saúde do Estado, os hospitais que garantem o teste do pezinho a
todas as crianças que nascem em suas unidades ou são internadas na UTI neonatal
são Hospital Infantil Albert Sabin, Hospital Waldemar Alcântara, Hospital Geral
César Cals, Hospital Geral de Fortaleza (HGF) e Hospital e Maternidade José
Martiniano de Alencar e no interior no Hospital Regional Norte, em
Sobral.
Sobre as doenças
A hiperplasia adrenal
congênita (HAC) é uma doença genética que causa deficiência nas glândulas
adrenais (ou suprarrenais), localizadas logo acima dos rins. A pessoa com HAC
não produz corretamente as enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas,
fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os hormônios
cortisol e aldosterona e em excesso os androgênicos (hormônios masculinos). Os
hormônios participam de várias funções vitais e são responsáveis, entre outras,
pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da
água e sal no organismo.
Já a deficiência de biotinidase é uma doença
causada pela deficiência (parcial ou total) da enzima que libera dos alimentos e
de proteínas orgânicas a biotina (ou vitamina H). Os sintomas clínicos mais
comuns são convulsões, hipotonia, ataxia, problemas respiratórios, atrofia
óptica, retardo mental, perda auditiva sensorial, alopécia e erupção
cutânea.
Assessoria de Imprensa - Lacen / CIDH / IPC
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